Siamo felici di poter oggi presentare alla vostra attenzione il volume “Linee guida per i protocolli clinici di ricerca genetica - raccomandazioni per la realizzazione e la valutazione dei protocolli di ricerca clinica in campo genetico”.
Questo manualetto è inteso come un possibile aiuto per i ricercatori che intendano preparare progetti di ricerca genetica e per i Comitati Etici che li dovranno valutare.

Grazie infatti al successo del Progetto Genoma Umano ed alla disponibilità di nuovi metodi di analisi genetica sempre più potenti è in continuo aumento il numero di richieste di ricerche genetiche in senso stretto, o in ambito clinico più generale e che comunque raccolgano campioni biologici da analizzare e dati genetici, come dimostrato anche dalle tabelle riportate all’inizio del volume a titolo esemplificativo.

Riteniamo che una raccolta di proposte ragionate e ampiamente discusse da un gruppo di esperti fosse perciò necessaria, e che giunga in tempo utile per riempire un vuoto di informazione e di aggiornamento al riguardo. Le linee guida proposte sono state elaborate da un gruppo molto composito di persone che rappresentano in Italia le discipline e le esperienze più direttamente coinvolte: genetisti umani, bioeticisti, medici e farmacologi, assieme a rappresentanti dei cittadini, di Comitati Etici per la ricerca clinica, di istituzioni e società scientifiche e di aziende farmaceutiche. I loro nomi sono elencati all’inizio del volume. La Società Italiana di Genetica Umana e la Fondazione Smith Kline hanno collaborato nel proporre e organizzare le attività.

I lavori del gruppo sono durati circa due anni, e si sono svolti con alcune riunioni plenarie e molta corrispondenza via internet. Sono stati inseriti gli aggiornamenti scientifici e normativi, italiani, europei e internazionali ritenuti più rilevanti. L’indice spazia dai temi più generali della natura della informazione genetica e dei test genetici, ai punti più specifici della valutazione di rischi e benefici e la tutela della privacy, e include capitoli sul razionale, gli obiettivi e il disegno dello studio, la numerosità del campione, la identificazione, la utilizzazione e la conservazione dei campioni biologici, l’accesso ai risultati della ricerca, i diritti commerciali e brevettuali, la copertura assicurativa, la ricerca nei minori o incapaci, i fogli informativi e il consenso.
La pubblicazione riflette anche di un intento di chiarezza espositiva e di efficacia pratica, con i paragrafi Sintesi e raccomandazioni alla fine di ogni capitolo ripresi integralmente nel capitolo iniziale Riassunto e Raccomandazioni. Inoltre il testo è accompagnato da due Check list per la preparazione e la valutazione del protocollo di ricerca e del consenso informato e da Riquadri di approfondimento specifico, Tabelle e Figure, e seguito da un breve Glossario dei termini genetici che si potranno trovare nelle richieste di ricerca e da una Bibliografia essenziale di alcuni documenti selezionati.

Questo volume verrà distribuito a tutti i potenziali interessati, ed è gratuitamente disponibile per chiunque ne facesse richiesta alla coordinatrice del gruppo di lavoro.
Suggerimenti e commenti costruttivi nei siti internet di SIGU (http://sigu.accmed.org) ed FSK (www.fsk.it) saranno benvenuti e potranno essere considerati in un prossimo futuro in una eventuale seconda edizione riveduta e corretta.

Con l’augurio di buon lavoro a nome di tutti noi!


Verona e Milano, Ottobre 2006

Prof. Pier Franco Pignatti
Società Italiana di Genetica Umana

Dott. Paolo Rizzini
Fondazione Smith Kline